Количество лиц с риском развития редкого нейродегенеративного заболевания значительно больше предполагаемого ранее

Болезнь Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, которое чаще всего начинается в возрасте 30–50 лет и характеризуется атрофией стриатума, а на поздних стадиях — коры головного мозга. Ученые Университета Британской Колумбии (University of British Columbia), Канада, выявили, что распространенность формы заболевания с низкой пенетрантностью, характеризующейся наличием 36–39 повторов триплета цитозин–аденин–гуанин в гене HTT, превышает ранее предполагаемые уровни. Однако согласно результатам исследования, опубликованным на страницах журнала «Neurology», указанный риск ниже прогнозируемого ранее.

Все люди имеют две копии гена HTT, каждый из которых унаследован от матери и отца. Болезнь Хантингтона вызывается мутацией в этом гене с повторением триплета цитозин–аденин–гуанин. У лиц с одной копией мутированного гена HTT с наличием как минимум 40 повторов (полная пенетрантность) развивается болезнь, при этом риск развития ее у детей составляет 50%. Людей с наличием 27–39 повторов триплета относят к так называемой серой зоне, в то время как лица с 36–39 повторами имеют форму заболевания с низкой пенетрантностью, болезнь у них может и не возникнуть.

В своем исследовании ученые использовали новую методику генетического тестирования для оценки генов 7317 жителей Канады и Шотландии. Они установили наличие мутации гена HTT с как минимум 36 повторами указанного триплета у 18 участников, что соответствует 1 случаю на 400 в общей популяции — в 10 раз выше предыдущих прогнозов. Тем не менее, эти люди имели более низкий риск развития заболевания по сравнению с предыдущими прогнозами. Среди лиц в возрасте ≥65 лет с 37 повторами триплета в гене HTT только у 0,2% развилось заболевание, что на 10% ниже ранее сообщаемых цифр. У лиц указанного возраста с 38 повторами этот показатель составил 2% по сравнению с 19% по результатам предыдущих исследований.

Однако ученые сообщают, что несмотря на то, что люди имеют форму заболевания с низкой пенетрантностью, они все же могут передать потомству мутированный ген с полной пенетрантностью, поэтому риск развития заболевания у детей может превышать таковой родителей.

• Whiteman H. (2016) Huntington’s risk genes «10 times more common than previously thought». Medical News Today, 23 June (http://www.medicalnewstoday.com/articles/311115.php).

Анна Антонюк