У женщин и девочек с синдромом Шерешевского — Тернера риск развития целиакии достоверно выше такового у их сверстниц без хромосомной аномалии. К такому выводу пришли ученые Норвежского института общественного здравоохранения (Norwegian Institute of Public Health), опубликовав его в журнале «Pediatrics». Полученные данные популяционного исследования подтверждают результаты предыдущих работ, в которых уже была продемонстрирована связь между целиакией и указанной генетической патологией.
Синдром Шерешевского — Тернера является хромосомным заболеванием (моносомией по Х-хромосоме) и характеризуется специфическими аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Приблизительно у 15% лиц с указанным синдромом задержка физического развития проявляется в период полового созревания.
Целиакия — заболевание, сопровождаемое нарушением пищеварения вследствие повреждения ворсинок кишечника пищевыми продуктами с глютеном (клетчаткой) и близкими к нему белками некоторых злаковых. Заболевание является мультифакторным и вызвано аутоиммунными, аллергическими или генетическими причинами.
Изучаемую выборку на этот раз составили 7548 женщин с подтвержденной с помощью биопсии целиакией. Из них 20 (0,25%) также имели синдром Шерешевского — Тернера. В группе контроля, которую составили 34 492 женщины сопоставимого возраста, только у 21 (0,06%) диагностировали указанный синдром. Таким образом, отношение шансов развития целиакии у женщин с синдромом Шерешевского — Тернера составляло 3,29 (95% доверительный интервал (ДИ) 1,94–5,56).
Для получения более полной картины ученые провели случайный опрос женщин и девочек с целиакией, которые являлись пациентками отделений 28 медицинских центров, согласно Обширному компьютеризированному шведскому регистру (Sweden’s Comprehensive Computerized Registries), и сопоставили данные каждой с таковыми 5 лиц группы контроля из Общего популяционного регистра Швеции (Swedish Total Population Register), которые были рождены в период 1973–2006 гг. Пациентов с синдромом Шерешевского — Тернера идентифицировали, используя критерии Международной классификации болезней 8; 9-го или 10-го пересмотра. Полученные результаты подтверждали таковые предыдущего этапа.
Женщины с синдромом Шерешевского — Тернера были более склонны к развитию сахарного диабета 1-го типа по сравнению с общей популяцией, однако исключение случаев указанного метаболического заболевания никак не влияло на риск развития у них целиакии (отношение рисков 3,32; 95% ДИ 1,96–5,62).
- Mårild K., Størdal K., Hagman A., Ludvigsson J.F. (2016) Turner syndrome and celiac disease: a case-control study. Pediatrics, January 8 [Epub ahead of print].
Анна Антонюк
