Широкое применение генетических тестов преждевременно

Д-р Мьюн Кури (Muin Khoury), директор управления по геномике в общественном здравоохранении Центра по контролю и предупреждению заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention — CDC) США выступил с комментариями для специалис­тов здравоохранения по поводу персонального тестирования генома. Комментарии опубликованы «Medscape» в рамках «Выпус­ков с экспертами CDC» (CDC Expert Series).

В США персональное тестирование генома потребители могут заказать через интернет. «У вас даже могли встречаться пациенты, которые спрашивали вас об этих тестах или делились их результатами», — обратился к читателям М. Кури.

Недавний опрос 1880 специалистов здравоохранения, проведенный CDC, пока­зал, что 42% опрошенных знают о тестировании генома. Больше того, 42% осведомленных в течение прошедшего года контактировали с одним или более пациентом по поводу генетических исследований.

Большинство этих специалистов здравоохранения отметили, что результаты этих тестов повлияли на некоторые аспекты диагностики и лечения, такие как назначение дополнительных обследований, лекарственных средств или изменение доз ранее назначенных медикаментов. CDC обеспокоено таким преждевременным использованием персональных исследований генома потребителями, поскольку эти тесты «не готовы для прайм-тайм», то есть, вероятно, выхода из исследовательских лабораторий в практическую медицину.

М. Кури предлагает следующие пояснения по этому поводу. Существуют 3 фактора, которые необходимо принимать во внимание при разработке и оценке генетических тестов в клинической практике. Во-первых, это валидированность аналитической составляющей теста, то есть возможность точно и достоверно опре­делять тысячи генетических вариантов. Во многих случаях, отметил эксперт, геномные тесты соответствуют стандартам качества для лабораторий. Проще говоря, аналитические характеристики удовлетворительные, хотя они и не мониторируются и не оцениваются систематически независимыми наблюдательными группами.

Второе обстоятельство, которое следует принимать во внимание, — клиническая валидация этих тестов, то есть их возможность определять или предполагать развитие в дальнейшем определенных заболеваний или состояний. Эта область знаний сейчас постоянно претерпевает серьезные изменения, отмечает М. Кури. В отношении большинства заболеваний мы по-прежнему находимся на ранних этапах идентификации полного списка генов, связанных с конкретной патологией. Большая часть распро­страненных заболеваний, таких как сахарный диабет, онко- и сердечно-сосудистая патология связаны со множеством генов, воздействием окружающей среды и образом жизни. Поэтому обыкновенный семейный анамнез в отношении этих заболеваний представляется более информативным. Влияние уже идентифицированных генетических факторов риска на развитие того или иного заболевания, как правило, имеет относительно небольшое значение, полага­ет эксперт. Поэтому в оценках риска, связанного с теми или иными генетическими вариантами, существует очень большая неопределенность.

Наконец, третье, самое существенное обстоятельство: если у пациента выявлен повышенный или пониженный риск того или иного заболевания (насколько — обычно неизвестно — прим. ред.) — что с этим пациентом делать? Информация о приме­нении в здравоохранении подобной информации, даже просто о том, как переда­вать ее пациенту, каково соотношение пользы и риска применения этих тестов, отсутствует.

Ведь большинство мер, имеющих отношение к здоровому образу жизни (отказ от курения, уменьшение массы тела, повы­шение физической активности, контроль артериального давления), являются профилактическими по отношению к очень многим заболеваниям, независимо от наличия или отсутствия генетической предрасположенности к ним.

Поэтому, что врач может предложить пациенту?

Во-первых, обсудить ограничения персональных генетических тестов. Они не готовы к рутинному применению в клиничес­кой практике вследствие ограниченной клинической значимости и полезности. Во-вторых, следует посоветовать пациенту собрать и записать семейную историю развития тех или иных заболеваний. Семейный анамнез — это дешевый «геномный тест», готовый к использованию. Он отражает влияние генов, образа жизни и факторов окружающей среды, — все это является сходным у родственников. Обсуждение такой информации с пациентом может быть использовано как подходящий момент для убеждений в пользе здорового образа жизни, который независимо от генетичес­ких особенностей способен снижать риск развития многих заболеваний.
Потенциал геномных исследований для медицинской практики очень высокий, но сегодня персональные генетические исследования еще не готовы к широкому использованию (для «прайм-тайм» словами д-ра М. Кури).

По материалам www.medscape.com; www.cdc.gov