Украинский Медицинский Журнал
Издательство МОРИОН АПТЕКА online Компендиум Клиническая онкология Работа в медицине и фармации
Украинский Медицинский Журнал
  • Головна
  • Новини
  • Електронна публікація
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Автори
  • Фахові заходи
  • Організації
  • Освіта
  • Протоколи та керівництва
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Рубрики
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Кардіохірургія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Мікробіологія
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрофізіологія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Трансфузіологія
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • Головна
  • Новини
  • Електронна публікація
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Автори
  • Фахові заходи
  • Організації
  • Освіта
  • Протоколи та керівництва
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Рубрики
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Кардіохірургія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Мікробіологія
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрофізіологія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Трансфузіологія
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • Рубрики
  • Спеціальності
  • Академія — дистанційна освіта on-line
  • Актуально
  • Випадок з практики
  • Доказова медицина
  • Історія медицини
  • Клінічні випробування
  • Лікарю-практику
  • Медична етика
  • Медичне право
  • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
  • На стику спеціальностей
  • Належна клінічна практика
  • Наукові дискусії
  • Організація охорони здоров'я
  • Оригінальні дослідження
  • Події та коментарі
  • Редакційна інформація
  • Рецензії
  • Стандарти та протоколи
  • Фармакоекономіка
  • Фахові заходи
  • Акушерство та гінекологія
  • Алергологія та пульмонологія
  • Ангіологія
  • Андрология
  • Анестезіологія та інтенсивна терапія
  • Гастроентерологія
  • Генетична та регенеративна медицина
  • Дерматологія та венерологія
  • Ендокринологія
  • Епідеміологія
  • Імунологія
  • Інструментальна діагностика
  • Інфекційні хвороби
  • Кардіологія, ревматологія
  • Кардіохірургія
  • Медицина невідкладних станів
  • Медичне право
  • Мікробіологія
  • Наркологія
  • Невідкладна допомога
  • Неврологія та психіатрія
  • Нейрофізіологія
  • Нейрохірургія
  • Неонатологія
  • Нефрологія та урологія
  • Онкологія, гематологія
  • Організація охорони здоров'я
  • Ортопедія та травматологія
  • Оториноларингологія
  • Офтальмологія
  • Педіатрія
  • Променева діагностика
  • Профілактична медицина
  • Радіаційна медицина, радіологія
  • Реабілітація
  • Реанімація
  • Сімейна медицина
  • Стоматологія
  • Терапія, загальна практика
  • Трансфузіологія
  • Фармакоекономіка
  • Фармакологія
  • Флебология
  • Фтизіатрія
  • Фтізіатрія
  • Функціональна діагностика
  • Хірургія
Реклама у номері 6(1) (140) – XI/XII 2020
  • Всі електронні публікації
2012-10-05 :
  • Події та коментарі

Больные фенилкетонурией нуждаются в обеспечении пожизненного лечения

Харченко Т.А.

  • Редакция «Украинского медицинского журнала»

4 октября 2012 г. в Киеве состоялся круглый стол, посвященный теме обеспечения качественного пожизненного лечения больных фенилкетонурией, организованный по инициативе БО «Поколение» — объединения родителей, дети которых страдают этим заболеванием.

Фенилкетонурия — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот, в результате чего происходит накоп­ление фенилаланина и его производных в тканях и органах, что оказывает токсическое воздействие на нервную систему. По статистике этот диагноз в Украине устанавливают 1 из 6 тыс. новорожденных. Болезнь развивается, если ребенка не обес­печить соответствующим рационом питания, и может привести к весьма серьезным последствиям: отставанию в развитии, олигофрении и соответственно — инвалидности. Фенилкетонурия — одно из немногих генетических заболеваний, которое на сегодняшний день имеет позитивный прогноз — в случае оказания своевременного и адекватного лечения. При этом всем членам семьи больного необходимо отдавать себе отчет, что ему запрещено питаться привычными продуктами. Поступ­ление избыточного количества белка равносильно эффекту разорвавшейся бомбы: мозг ребенка подвергается мощнейшей интоксикации. Поэтому детям с фенилкетонурией следует отказаться, в частности, от каш, хлеба, мяса, яиц, рыбы, молока. Все, что необходимо организму ребенка для нормального роста и развития содержится в лечебном питании (лечебные аминокислотные смеси) и других разрешенных продуктах. В случае строгого соблюдения диеты больные, кроме специфического питания, ничем не отличаются от здоровых детей.

Как сообщила Наталья Тимощук, президент БО «Объединение родителей детей, больных фенилкетонурией «Поколение», это редкое генетическое заболевание в Украине начали выявлять около 25 лет назад, и дети, у которых оно было тогда официально диагностировано, уже выросли. Ежегодно насчитывается более 1 тыс. больных фенилкетонурией в возрасте до 18 лет, а после 18 лет учет не ведется. Проблема в том, что за счет бюджетных средств лечебное питание предоставляется только из расчета наименьшей стоимости, и лишь до достижения ребенком 18 лет. В отношении же больных в возрасте старше 18 лет государство снимает все обязательства по обеспечению потребностей в пожизненном лечении. Н. Тимощук сообщила, что родители пытаются собственными силами обеспечить своих детей необходимыми диетическими препаратами — заменителями белка и низкобелковыми продуктами, которые в Украине не производят. Заменители белка в нашей стране не продаются свободно, их необходимо где-то заказывать, чтобы приобрести. Кроме того, гидролизат белка достаточно дорогой (стоимость 1 банки — около 2 тыс. грн., а их нужно 3–4 в месяц).

Еще одна проблема: закупка препаратов осуществляется исходя из суммы выделенных для этого средств, без учета индивидуальной переносимости и медицинских показаний, поэтому зачастую организм больного не воспринимает заменитель, развиваются аллергические реакции.

По мнению Н. Тимощук, небрежное отношение со стороны государства к проблемам фенилкетонурии — это прямой путь к деградации украинской нации, а бездействие власти противоречит международному законодательству, Конституции Украины и законам человечности.

Оксана Пасхальная, председатель правления Ассоциации защиты детей, больных финилкетонурией, «Здоровая нация», подчеркнула, что проект Закона о внесении изменений в Основы законодательства Украины о здравоохранении относительно обеспечения медицинской помощью лиц с редкими (орфанными) заболеваниями (от 24.04.2012 г. № 10383) уже зарегистрирован в Верховной Раде Украины и ожидает рассмотрения.

Наталия Пичкур, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры медицинской и лабораторной генетики Национальной медицинской академии последипломного образования им. П.Л. Шупика, главный внештатный специалист городского управления здравоохранением г. Киева по специальности «Медицинская генетика», подчеркнула важность скорейшего принятия такого закона. Это не только значительно облегчит жизнь больным, но, возможно, также даст толчок к началу производства в Украине специальных продуктов питания. Также, по ее мнению, создание Национального реестра больных фенилкетонурией покажет, какой объем финансирования необходимо обеспечить государству на нужды больных. По мнению Н. Пичкур, орфанный статус для таких пациентов — лучше, чем инвалидность, и больных фенилкетонурией следует рассматривать как лиц с особыми потребностями.

По мнению другого врача-генетика, Тамары Нетребко, напротив, больные фенилкетонурией должны получить статус инвалидов детства и получать соответствующую пенсию. Она также отметила, что женщины с диагнозом «Фенилкетонурия», планирующие беременность, могут родить здорового ребенка, если до предполагаемого зачатия и в период беременности придерживаться диеты.

В конце пресс-конференции была зачитана резолюция, в которой представители общественности обратились к представителям власти с просьбой не относиться к проблеме формально, а на законодательном уровне решить вопрос пожизненного обеспечения больных соответствующими диетическими продуктами и лечением в течение всей жизни.

Татьяна Харченко,
фото автора

Коментарі
Без коментарів » Додати свій
Залишити коментар

Якщо ви помітили помилку, виділіть текст з помилкою і натисніть Ctrl + Enter, щоб повідомити про це.
Повний текст статті у форматі pdf
Ключові слова:
аллергические реакции, белки, генетическое заболевание, диетические продукты, орфанные заболевания, фенилкетонурия
Спеціальності:
Генетична та регенеративна медицина, Організація охорони здоров'я
Перегляди: 1533
Украинский медицинский журнал

Видавництво «Моріон»
Редакція і видавництво: 02140, г. Київ, просп. Бажана 10А
Тел : +380 (44) 585-97-10

Спеціалізоване медичне онлайн-видання для лікарів, молодих фармацевтів, студентів медичних і фармацевтичних вишів.
Обмеження відповідальності

Издательство МОРИОНmorion.ua АПТЕКА onlineapteka.ua Компендиум — справочник лекарств №1compendium.com.ua