Український Медичний Часопис
Издательство МОРИОН АПТЕКА online Компендиум Клиническая онкология Работа в медицине и фармации
Меню
  • Головна
  • Новини
  • Публікації
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Фахові заходи
  • БПР
  • Протоколи та настанови
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Автори
  • Організації
  • Рубрики
    Назад
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Без рубрики
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    Назад
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Викладачі
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Кардіохірургія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Мікробіологія
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрофізіологія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Трансфузіологія
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • English
  • Рус/Укр
Український Медичний Часопис
Знайти...
  • Рубрики
  • Спеціальності
  • Академія — дистанційна освіта on-line
  • Актуально
  • Без рубрики
  • Випадок з практики
  • Доказова медицина
  • Історія медицини
  • Клінічні випробування
  • Лікарю-практику
  • Медична етика
  • Медичне право
  • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
  • На стику спеціальностей
  • Належна клінічна практика
  • Наукові дискусії
  • Організація охорони здоров'я
  • Оригінальні дослідження
  • Події та коментарі
  • Редакційна інформація
  • Рецензії
  • Стандарти та протоколи
  • Фармакоекономіка
  • Фахові заходи
  • Акушерство та гінекологія
  • Алергологія та пульмонологія
  • Ангіологія
  • Андрология
  • Анестезіологія та інтенсивна терапія
  • Викладачі
  • Гастроентерологія
  • Генетична та регенеративна медицина
  • Дерматологія та венерологія
  • Ендокринологія
  • Епідеміологія
  • Імунологія
  • Інструментальна діагностика
  • Інфекційні хвороби
  • Кардіологія, ревматологія
  • Кардіохірургія
  • Медицина невідкладних станів
  • Медичне право
  • Мікробіологія
  • Наркологія
  • Невідкладна допомога
  • Неврологія та психіатрія
  • Нейрофізіологія
  • Нейрохірургія
  • Неонатологія
  • Нефрологія та урологія
  • Онкологія, гематологія
  • Організація охорони здоров'я
  • Ортопедія та травматологія
  • Оториноларингологія
  • Офтальмологія
  • Педіатрія
  • Променева діагностика
  • Профілактична медицина
  • Радіаційна медицина, радіологія
  • Реабілітація
  • Реанімація
  • Сімейна медицина
  • Стоматологія
  • Терапія, загальна практика
  • Трансфузіологія
  • Фармакоекономіка
  • Фармакологія
  • Флебология
  • Фтизіатрія
  • Фтізіатрія
  • Функціональна діагностика
  • Хірургія
Номер 1-2 (147-148) – I/IV 2022
  • Всі новини
2012-02-03 :
  • Оригінальні дослідження

Неинвазивный метод определения у плода синдромов Дауна, Эдвардса и Патау позволит избежать амниоцентеза

Жигунова А.К.

  • Редакция «Украинского медицинского журнала»

Резюме. У многих женщин группы риска анеуплоидной беременности

Неинвазивный метод определения у плода синдромов Дауна, Эдвардса и Патау позволит избежать амниоцентезаМетод качественного и количественного анализа азотистых оснований, основанный на секвенировании фрагментов ДНК плода из плазмы крови тех беременных, которые по результатам традиционного скрининга относятся к группе высокого риска хромосомных патологий плода, позволяет с высокой достоверностью определять такие распространенные трисомии, как трисомия по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Эдвардса) и 21-й (синдром Дау­на) хромосоме. Такой тест можно проводить начиная с 10-й недели беременности у женщин группы риска — то есть гораздо раньше, чем амниоцентез и биопсию ворсин хориона.

Результаты международного мультицентрового слепого ретроспективного исследования с участием 1702 женщин с эуплоидной беременностью и 286 беременных с трисомией плода (в том числе 62 с трисомией по 18-й хромосоме и 12 — по 13-й хромосоме) опубликованы недавно в журнале «Genetics in Medicine».

Специфичность указанного метода в отношении синдрома Эдвардса оказалась 100% (59 из 59) случаев, для сидрома Патау — 91,7% (11 из 12) случаев. Риск ложноположительного результата составил 0,28 и 0,97% соответственно. Результаты не удалось интерпретировать у 17 (0,9%) женщин, причем 3 из них оказались беременны плодом с синдромом Эдвардса. Когда исследователи попробовали слегка раздвинуть рамки нормальных показателей, специфичность тестов сохранилась на прежнем уровне, зато частоту ложноположительных результатов удалось снизить до 0,1%.

В ноябре 2011 г. эта исследовательская группа уже демонстрировала результаты слепого ретроспективного исследования, посвященного методу пренатального скрининга для определения синдрома Дауна путем секвенирования свободных фрагментов ДНК плода из плазмы крови беременных. В исследовании приняли участие 212 женщин, беременных плодами с подтвержденным синдромом Дауна, и 1471 беременная, чей плод достоверно не имел хромосомных аномалий. Благодаря методу секвенирования ДНК синдром Дауна был верно определен в 209 (98,6%) случаях; вероятность ложноположительного результата составила 3 (0,2%) случая, кроме того, результаты теста не удалось интерпретировать в 13 (0,8%) случаях (все они оказались эуплоидными беременностями).

Это действительно хороший результат, особенно когда речь идет о женщинах высокой группы риска анэуплоидной беременности, которые отказываются от проведения инвазивных процедур (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) с учетом того, что 0,5% из них в США и 1–3% в мире заканчиваются невынашиванием беременности. Как говорит руководитель исследовательской группы Глен Паломаки (Glen Palomaki) из Род-Айлендской больницы матери и младенца (Women & Infants Hospital of Rhode Island), Провиденс, США, такой анализ поможет беременным получить больше информации перед принятием решения, не подвергая опасности ни себя, ни плод. Это особенно актуально, когда речь идет о женщинах старшего возраста, у которых беременность не всегда протекает легко и одновременно существенно возрастает риск развития хромосомных аномалий. Для сравнения риск рождения ребенка с синдромом Дауна (при отсутствии пренатальной диагностики) составляет в возрасте матери 20 лет — 24 года 1:1562, в 35–39 лет — 1:214, в возрасте старше 45 лет — 1:19.

Palomaki G.E., Deciu C., Kloza E.M. et al. (2012) DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet. Med., Jan. 26 [Epub ahead of print].
Palomaki G.E., Kloza E.M., Lambert-Messerlian G.M. et al. (2011) DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet. Med., 13(11): 913–920.
Women & Infants Hospital (2012, February 2) DNA test that identifies Down syndrome in pregnancy can also detect trisomy 18 and trisomy 13. ScienceDaily, (www.sciencedaily.com/releases/2012/02/120202151723.htm).

    Алина Жигунова

Коментарі
Без коментарів » Додати свій
Залишити коментар

Якщо ви помітили помилку, виділіть текст з помилкою і натисніть Ctrl + Enter, щоб повідомити про це.
Ключові слова:
амниоцентез, анеуплоидная беременность, биопсия ворсин хориона, секвенирование ДНК, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, трисомия 13, трисомия 18, трисомия 21, эуплоидная беременность
Спеціальності:
Акушерство та гінекологія
Перегляди: 1162
Украинский медицинский журнал

Видавництво «Моріон»
Редакція і видавництво: 02140, г. Київ, просп. Бажана 10А
Тел : +380 (44) 585-97-10

Спеціалізоване медичне онлайн-видання для лікарів, молодих фармацевтів, студентів медичних і фармацевтичних вишів.
Обмеження відповідальності

Издательство МОРИОНmorion.ua АПТЕКА onlineapteka.ua Компендиум — справочник лекарств №1compendium.com.ua