Епілептичні енцефалопатії раннього дитячого віку

30 березня в онлайн-форматі в рамках безперервної освіти відбувся навчальний захід, під час якого висвітлено практичні питання діагностики та лікування тяжких епілептичних станів у дітей. У заході взяли участь провідні фахівці у сфері дитячої неврології. Найбільш актуальні доповіді наведено нижче.

Станіслав Євтушенко, доктор медичних наук, завідувач кафедри дитячої та загальної неврології Донецького національного медичного університету ім. М. Горького, розповів про вибір тактики діагностики епілептичних енцефалопатій у дітей. Діагностичні труднощі епілептичних енцефалопатій, зокрема синдрому Леннокса — Гасто, Веста, роландичних епілепсій, пов’язані з низькою розпізнаваністю лікарями. Небезпеку епілептичних енцефалопатій становить психоневрологічний регрес у осіб з нормальним розвитком або ретардація психоневрологічного розвитку, викликана епілептиформними змінами електричної активності головного мозку. На думку доповідача, в процесі діагностики патології, навіть незважаючи на рідкісність нападів, перевагу слід надавати саме моніторингу погіршення когнітивної функції. Однак вибір антиконвульсантів передбачає виявлення місця виникнення судом. Ще одним актуальним питанням дитячої неврології залишається діагностика доброякісних епілептичних енцефалопатій, одна з яких — неспецифічний вікозалежний електрофізіологічний феномен з характерним подовженням на електроенцефалограмі (ЕЕГ) піко-хвильової активності у фазу парадоксального сну (REM-фаза) та послідовним прогресуючим погіршенням нейропсихічної функції. Діагностична значущість виявлення подовженої піко-хвильової активності відграє ключову роль в ранній діагностиці епілептичної хвороби та визначенні прогнозу для пацієнта. Зважаючи на виникнення електрофізіологічної патологічної активності головного мозку за 1–3 роки до дебюту епілептичної хвороби, вчасна діагностика стану дозволяє успішно запобігати переходу до фокальної епілепсії. Несприятливою ознакою, яка свідчить про зниження когнітивних функцій, вважать появу на ЕЕГ комплексу спайк-хвиля. Наприкінці виступу доповідач нагадав про внесення змін до класифікації епілепсії. Завдяки досягненням молекулярної біології рефрактерні форми епілепсії вбачаються як хронічне, уповільнене, переважно локальне аутоімунне запалення головного мозку, яке характеризується частими поліморфними судомами та прискоренням поведінкових розладів на тлі зниження когнітивних функцій. Сучасні підходи до діагностики передбачають застосування полісомніографії та лабораторних методів виявлення антимозкових антитіл.

Ольга Сухоносова, доктор медичних наук, професор кафедри неврології та дитячої неврології Харківскої медичної академії післядипломної освіти, розповіла про медико-технічні документи, які регламентують надання медичної допомоги пацієнтам з епілептичними енцефалопатіями. Дебют епілепсії в ранньому дитинстві супроводжується появою агресивної активності головного мозку, рефрактерних судом та психоневрологічного дефіциту, який в результаті призводить до підвищення рівня дитячої смертності. У підлітковому віці патологічна електрофізіологічна активність зазвичай вщухає, однак нейрокогнітивні наслідки незворотні. Для успішної діагностики рекомендовано акцентувати увагу на деталізації обставин виникнення нападу, вік дебюту нападів, наявність провокуючих факторів з послідовним оцінюванням анамнестичних даних, результатів фізикального обстеження та оцінки неврологічного статусу. Щодо інструментальних методів підтвердження діагнозу, базовий запис ЕЕГ ≤20 хв рекомендовано виконувати відповідно до вимог Міжнародної ліги боротьби з епілепсією ILAE та Міжнародної федерації клінічної нейрофізіології IFCN від 2003 р., які передбачають застосування ≥12 каналів у комбінації з додатковими каналами моніторингу міограми, дихання та руху очей.

З метою оцінювання морфологічних та функціональних змін в головному мозку доведено ефективність застосування мультипараметричної магнітно-резонансної томографії. Зважаючи на накопичення даних щодо генів, які впливають на розвиток багатьох епілепсій, у тому числі моногенних варіантів (спадкових та de novo), повне генетичне секвенування рекомендовано у разі неуспішності попереднього каріотипування у пацієнтів з підозрою на конкретну хромосомну аберацію, наявності множинних вад внутрішніх органів або стигм дизембірогенезу. Успіх лікування залежить від неперервності оптимально підібраної протисудомної терапії, яка регламентована відповідними актуальними узагальненими рекомендаціями.

Юлія Жарікова,
редакція журналу «Український медичний часопис».