Украинский Медицинский Журнал
Издательство МОРИОН АПТЕКА online Компендиум Клиническая онкология Работа в медицине и фармации
Украинский Медицинский Журнал
  • Головна
  • Новини
  • Електронна публікація
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Автори
  • Фахові заходи
  • Організації
  • Освіта
  • Протоколи та керівництва
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Рубрики
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Електрофізіологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • Головна
  • Новини
  • Електронна публікація
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Автори
  • Фахові заходи
  • Організації
  • Освіта
  • Протоколи та керівництва
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Рубрики
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Електрофізіологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • Рубрики
  • Спеціальності
  • Академія — дистанційна освіта on-line
  • Актуально
  • Випадок з практики
  • Доказова медицина
  • Історія медицини
  • Клінічні випробування
  • Лікарю-практику
  • Медична етика
  • Медичне право
  • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
  • На стику спеціальностей
  • Належна клінічна практика
  • Наукові дискусії
  • Організація охорони здоров'я
  • Оригінальні дослідження
  • Події та коментарі
  • Редакційна інформація
  • Рецензії
  • Стандарти та протоколи
  • Фармакоекономіка
  • Фахові заходи
  • Акушерство та гінекологія
  • Алергологія та пульмонологія
  • Ангіологія
  • Андрология
  • Анестезіологія та інтенсивна терапія
  • Гастроентерологія
  • Генетична та регенеративна медицина
  • Дерматологія та венерологія
  • Електрофізіологія
  • Ендокринологія
  • Епідеміологія
  • Імунологія
  • Інструментальна діагностика
  • Інфекційні хвороби
  • Кардіологія, ревматологія
  • Медицина невідкладних станів
  • Медичне право
  • Наркологія
  • Невідкладна допомога
  • Неврологія та психіатрія
  • Нейрохірургія
  • Неонатологія
  • Нефрологія та урологія
  • Онкологія, гематологія
  • Організація охорони здоров'я
  • Ортопедія та травматологія
  • Оториноларингологія
  • Офтальмологія
  • Педіатрія
  • Променева діагностика
  • Профілактична медицина
  • Радіаційна медицина, радіологія
  • Реабілітація
  • Реанімація
  • Сімейна медицина
  • Стоматологія
  • Терапія, загальна практика
  • Фармакоекономіка
  • Фармакологія
  • Флебология
  • Фтизіатрія
  • Фтізіатрія
  • Функціональна діагностика
  • Хірургія
Реклама у номері 6(1) (140) – XI/XII 2020
  • Всі новини
2020-12-08 :
  • Лікарю-практику

Онкологічні захворювання та вроджені вади серця: чи існує зв’язок на генетичному рівні?

Хиць А.

  • Редакція журналу «Український медичний часопис»

Резюме. Наведено результати дослідження, в якому оцінювали асоціацію між вродженими вадами серця та порушеннями в регуляторних генах серед когорти пацієнтів педіатричного профілю

Актуальність

Успіхи сучасної медицини привели до того, що сьогодні реєструють значне збільшення кількості осіб із вродженими вадами серця (ВВС). Так, прогрес у діагностиці та лікуванні ВВС змінив демографічний профіль цієї групи пацієнтів: раніше переважали діти з ВВС, сьогодні переважають дорослі з ВВС, що свідчить про високу виживаність цієї групи пацієнтів. Зростаюча кількість дорослих осіб із ВВС зумовила ширше визнання додаткових проблем з боку здоров’я у цій когорті пацієнтів, зокрема  підвищений ризик розвитку онкологічних захворювань у 1,5–2,0 раза порівняно зі звичайною популяцією. І хоча опромінення внаслідок діагностичних процедур може підвищувати ризик розвитку онкологічних захворювань, різноманіття онкологічних патологій, наявних у пацієнтів із ВВС, вказує на існування й інших факторів ризику, окрім опромінення.

Деякі дослідники припускають, що ВВС та онкологічні захворювання можуть мати спільні молекулярні зв’язки. Вченими проведено дослідження щодо оцінки у генах онкологічного ризику (cancer risk — CR), так звані loss-of-function (LoF)-гени, серед великої когорти пацієнтів із ВВС.

Методи та результати дослідження

Проведено багатоцентрове дослідження, в якому оцінювали інформацію про пацієнтів з електронної бази даних Pediatric Cardiac Genomics Consortium. У дослідження були включені пацієнти педіатричного профілю, які мали структурні аномалії серця, але на момент включення до дослідження не мали підтвердженого діагнозу ВВС. Дослідники оцінювали наявність у пацієнтів рідкісних LoF-генів, які, вірогідно, асоціюються з розвитком онкологічних захворювань. Загалом до дослідження було включено 4 443 педіатричні пацієнти із ВВС (середній вік — 13 років, 59% — особи чоловічої статі).

Результати дослідження продемонстрували, що поширеність регуляторних LoF-генів із втратою функції, що асоційована з підвищеним ризиком розвитку онкологічного захворювання, була вищою у групі пацієнтів із ВВС, порівняно з контрольною групою (відношення шансів (ВШ) 1,93, 95% довірчий інтервал (ДІ) 1,54–2,42). Основні генетичні варіанти із втратою функції були визначені в 14 з 38 генів. При цьому 7 із 14 генів (ARHGEF12, CTNNB1, LPP, MLLT4, PTEN, TCF12 та TFRC) виявляли серед когорти пацієнтів із незрозумілими мальформаціями серця.

Найбільшу кількість генетичних варіантів із втратою функції відзначали у пацієнтів з ВВС і екстракардіальними захворюваннями (16,7% проти 11,2%; ВШ 1,53, 95% ДІ 1,37–1,85) та/або порушень розвитку нервової системи (15% проти 11,2%, ВШ 1,40, 95% ДІ 1,19–1,64).

Висновки

Генотипи ВВС можуть пояснювати підвищений ризик розвитку онкологічних захворювань у цій когорті пацієнтів. Відповідно до результатів дослідження, у когорті пацієнтів педіатричного профілю з ВВС були відзначені порушення у 216 генах, які кодують регуляторні білки. Крім того, найбільша кількість генетичних варіантів із втратою функції виявлена у пацієнтів із вродженими вадами розвитку серця і екстракардіальними захворюваннями.

Нагадуємо, що 27 жовтня 2020 р. Європейське товариство кардіологів (European Society of Cardiology) опублікувало рекомендації щодо менеджменту дорослих пацієнтів із ВВС.

  • Gilboa S.M., Devine O.J., Kucik J.E. et al. (2016) Congenital heart defects in the United States: estimating the magnitude of the affected population in 2010. Circulation, 134(2): 101–109.
  • Morton S.U., Shimamura A., Newburger P.E. et al. (2020) Association of Damaging Variants in Genes With Increased Cancer Risk Among Patients With Congenital Heart Disease. JAMA Cardiol., Oct. 21.

Анна Хиць

Коментарі
Без коментарів » Додати свій
Залишити коментар

Якщо ви помітили помилку, виділіть текст з помилкою і натисніть Ctrl + Enter, щоб повідомити про це.
Ключові слова:
артеріальна гіпертензія, вроджені вади серця, коморбідна патологія, мальформація, онкологічні захворювання, остеопороз, пацієнти онкологічного профілю, пацієнти педіатричного профілю, серцево-судинний ризик
Спеціальності:
Акушерство та гінекологія, Алергологія та пульмонологія, Анестезіологія та інтенсивна терапія, Гастроентерологія, Ендокринологія, Епідеміологія, Імунологія, Інфекційні хвороби, Кардіологія, ревматологія, Неврологія та психіатрія, Неонатологія, Ортопедія та травматологія, Педіатрія, Терапія, загальна практика, Фармакологія, Хірургія
Перегляди: 225
Украинский медицинский журнал

Видавництво «Моріон»
Редакція і видавництво: 02140, г. Київ, просп. Бажана 10А
Тел : +380 (44) 585-97-10

Спеціалізоване медичне онлайн-видання для лікарів, молодих фармацевтів, студентів медичних і фармацевтичних вишів.
Обмеження відповідальності

Издательство МОРИОНmorion.ua АПТЕКА onlineapteka.ua Компендиум — справочник лекарств №1compendium.com.ua