Рання діагностика біполярного розладу та шизофренії: крок вперед?

Біполярний розлад та психози, зокрема шизофренія — стани, які кардинально змінюють стиль та якість життя людини. При цьому кожне із захворювань може бути вперше діагностовано лише через кілька років після його початку, прямо зумовлюючи несприятливий для пацієнта прогноз розвитку патологічних змін. Тому рання діагностика та цілеспрямована терапія є визначальними чинниками можливої корекції негативних наслідків. Відтак донині залишається актуальним погляд про вирішальне значення ранньої ідентифікації факторів ризику подібних захворювань. Відомо, що клінічна депресія часто передує розвитку біполярного розладу та психозів. Так, більшість пацієнтів, які вже мають початкові прояви вказаних захворювань, першочергового можуть звертатися за медичною допомогою з приводу депресії.

У роботі, проведеній дослідниками Орхуського університету (Aarhus University), Данія, визначено генетичні фактори ризику розвитку біполярного розладу та захворювань психотичного рівня в осіб з клінічною депресією. Практичне значення результатів у довготривалій перспективі, на думку авторів, означає можливість оптимізації діагностики, а отже, призначення коректного лікування на ранніх етапах захворювань. Висновки дослідження опубліковано в журналі «American Journal of Psychiatry» 14 липня 2020 р.

Дизайн та результати дослідження

У представленій статті на основі данського когортного психіатричного дослідження «iPSYCH» висвітлено результати аналізу генетичних маркерів близько 17 тис. пацієнтів (N=16 949) віком 10–35 років (на момент встановлення діагнозу депресії), які отримували терапію з приводу клінічної депресії, перебуваючи на стаціонарному лікуванні в період з 1994 по 2016 рр. Мета дослідження — оцінка зв’язку між полігенною схильністю та прогресуванням біполярного розладу чи психотичних розладів в осіб із діагностованою в ранньому віці уніполярною депресією. Особливу увагу приділено вивченню важливості індивідуального генетичного ризику. Полігенну оцінку ризику (polygenic risk scores — PRS) клінічної депресії, біполярного розладу та шизофренії було здійснено з використанням результатів актуальних досліджень Консорціуму психіатричної геноміки (Psychiatric Genomics Consortium). Співвідношення ризиків для кожного з PRS, специфічного для окремого розладу, аналізували, використовуючи метод регресії Кокса з корекцією стосовно двох інших параметрів PRS. Абсолютні ризики прогресування оцінювали на основі кумулятивного ризику.

Пацієнти перебували під наглядом протягом близько 21 року (в середньому близько 7 років, міжквартальний інтервал — 5–10 років). Абсолютний ризик прогресування біполярного розладу та психотичних розладів становив 7,3 та 13,8% відповідно. Після проведення корекції стосовно інших PRS  було встановлено, що лише PRS для біполярного розладу прогнозувало ризик прогресування змін психічного стану пацієнтів до біполярного розладу (скориговане відношення ризиків 1,11; 95% довірчий інтервал (ДІ) 1,03–1,21), а також лише PRS для шизофренії прогнозувало ризик прогресування психотичних розладів (скориговане відношення ризиків 1,10; 95% ДІ 1,04–1,16). Разом з тим дані сімейного анамнезу, як і раніше, чітко визначали ризик прогресування депресії до біполярного розладу (скориговане відношення ризиків  5,02; 95% ДІ 3,53–7,14) і психотичних розладів (скориговане відношення ризиків 1,63; 95% ДІ 1,30–2,06).

Клінічна депресія як перша сходинка

Таким чином, на основі отриманих даних дослідники дійшли висновку про те, що генетичні фактори PRS стосовно біполярного розладу та шизофренії пов’язані з ризиком прогресування біполярного розладу або психотичних станів відповідно в осіб з первинним діагнозом клінічної депресії. Разом з тим, згаданий вплив є незначним порівняно з важливістю даних сімейного анамнезу, особливо у разі біполярного розладу. Обговорюючи результати проведеної роботи, автори зазначили, що нині оцінка генетичного ризику не є фактором, що сприяє ранній діагностиці біполярного розвитку та психотичних станів. Однак не можна виключити, що подібний сценарій буде вирішальним у майбутньому. Крім того, отримані дані вкотре підтверджують, що наявність діагнозу біполярного розладу чи іншого захворювання психотичного рівня в одного з батьків є надійним предиктором розвитку подібного розладу у нащадка після попереднього дебюту клінічної депресії. Цей факт підкреслює важливість отримання детальної інформації про психічні розлади в родині на етапі збору анамнезу у пацієнтів із депресією.

• Musliner K.L., Krebs M.D., Clara Albiñana et al. (2020) Polygenic rirsk and progression to bipolar or psychotic disorders among individuals diagnosed with unipolar depression in early life. Am. J. Psychiatry, Jul. 14. DOI: 10.1176/appi.ajp.2020.191.

Наталія Савельєва-Кулик