Исследователи из Монреальского университета и больницы Сент-Жюстин выявили, что причиной возникновения тяжелых расстройств (на фоне разрушения сенсорных нейронов) являются специфические генетические мутации. Эта взаимосвязь установлена во время работы с людьми с подобными расстройствами, что позволило раскрыть механизмы, ответственные за ощущение боли.
Генетические мутации — ошибки в генетическом коде, передающемся наследственным путем при репликации ДНК. По мнению ведущего автора исследования доктора Жан-Батиста Ривьера (Dr. Jean-Batiste Rivière), генетические мутации — ошибки в генетическом коде, передающимся наследственным путем при репликации ДНК.
Наследственная сенсорная и автономная невропатия II типа являются неизлечимыми болезнями. Они дебютируют в раннем детстве и характеризуются потерей ошушения боли, тепла и осязания. Люди с подобными заболеваниями не могут адекватно реагировать на боль и уберечь себя от повреждений и травм. Вследствие этого у них появляются раны, язвы, которые в дальнейшем могут инфицироваться. А это часто приводит к ампутации пораженной части тела.
Установив, что белки WNK1/HSN2 взаимодействуют с геном KIF1A, ученые изучили данные пациентов с невропатией. Выявление нового гена дает возможность оценить риск и установить причину болезни. А знания, полученные в ходе исследования, можно применить к каждому человеку. Известно, что каждый конкретный ген влияет на работу всего организма. Когда ген функционирует неверно, появляется ассоциированное с ним расстройство. Компоненты, лежащие в основе передачи болевых сигналов, говорят о повреждении нервной системы.
«Наши результаты не только послужат лучшему пониманию данных заболеваний, но также дадут ценную информацию о молекулярных механизмах, участвующих в процессах восприятия болевого сигнала, что является важным при разработках новых видов обезболивающих лекарственных средств», — подчеркнул Ривьер. В будущем препараты смогут действовать, модулируя взаимодействия между различными белками, связанными с болью и KIF1A. А дальнейшие исследования помогут идентифицировать другие белки, которые кодируются при помощи KIF1A или взаимодействуют с ним.
По материалам http://medicalxpress.com
