Расстройства аутистического спектра: новое в нейробиологии и патогенезе

Актуальность

В первые два года типичного развития ребенка повторяющиеся схемы реагирования служат основой последующего формирования гибких и сложных моделей целенаправленного поведения. Однако данные недавних исследований позволяют говорить о том, что выраженные проявления ограничительных и повторяющихся паттернов поведения могут отражать наиболее ранние поведенческие изменения, характеризующие развитие расстройств аутистического спектра (РАС) и наблюдающиеся уже в возрасте 12 мес у детей, у которых в дальнейшем будут диагностированы РАС.

Так, наряду с дефицитом потребностей в социальных коммуникациях и взаимодействиях, ограничительные и повторяющиеся модели поведения являются ключевыми особенностями РАС — нейроонтогенетического расстройства с высокой долей влияния генетических наследственных факторов.

В недавнем исследовании были идентифицированы уникальные сети нейронных взаимодействий, функционирование которых ассоциировано с поведенческими характеристиками при РАС у детей 12–24 мес, подверженных риску формирования этих нарушений развития. Результаты работы акцентируют внимание на нейробиологических аспектах РАС и дают представление об истоках наиболее раннего формирования типичных поведенческих моделей ограниченности и повторяемости действий.

Исследование проведено коллективом авторов под руководством научных сотрудников Медицинской школы Университета Вашингтона в Сент-Луисе (Washington University School of Medicine, St. Louis), США. Основные положения работы представлены в издании «Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging» 2 октября 2018 г.

Материалы и результаты исследования

Комментируя значимость работы, ведущий автор, доктор философии и медицины кафедры психиатрии Университета Вашингтона Клэр Дж. Маккиннон (Claire J. McKinnon) отметила: «В рамках исследования впервые были проанализированы базисные характеристики функциональных взаимосвязей головного мозга, лежащие в основе аутистических черт поведения в раннем младенческом возрасте».

Несмотря на то что модели поведения, оцениваемые в данной работе, — паттерны ограниченности и повторяемости действий — являются важной основой типичного развития младенцев, нарастание выраженности подобных черт в возрасте около 12 мес может рассматриваться в качестве одного из ранних признаков формирования у ребенка РАС. Изучение функциональных характеристик центральных нервных структур у младенцев и детей раннего возраста затруднено. Поэтому немногие исследования были успешны в реализации задач по идентификации того, что же происходит в структурах головного мозга малышей, из-за сложностей применения методов визуализации, таких как функциональная магнитно-резонансная томография. Поэтому новое исследование действительно стало важным шагом, позволившим оценить особенности формирования нейронных сетей в эти критические периоды становления центральной нервной системы и закрепления поведенческих моделей реагирования.

Кроме того, результаты проделанной работы предоставили дополнительные доказательства того, что изменения в функционировании структур мозга у младенцев и детей раннего возраста с применением магнитно-резонансной томографии в покое могут отражать формирование отклонений в познавательных и поведенческих моделях, связанных с РАС и наблюдаемых у детей, имеющих достаточно высокий риск подобных нарушений развития.

В ходе работы исследователи дифференцировали три подкатегории поведения: ограничительное поведение (например сужение спектра интересов), стереотипное поведение (например тенденции к повторяющимся движениям), а также ритуальное или однообразное поведение (например ригидность поведенческих реакций). Далее при сопоставлении маркеров поведенческих моделей и функциональных данных нейровизуализации установлено, что аномальная функциональная связность нейронных сетей, коррелирующая с описанными поведенческими моделями, обусловлена активностью определенных нейронных сетей, включая дефолт-систему, функциональность которой, как известно, снижается при выполнении большинства конкретных задач, а также сети визуального контроля, внимания и контроля исполнительных функций. Учеными было показано, что неповторимые взаимосвязи между активностью указанных нейронных сетей и поведенческими проявлениями прямо коррелируют с увеличением выраженности черт поведения, типичных для РАС. В то же время перекрестные ассоциации, по мнению исследователей, указывают на то, что некоторые аспекты поведения могут иметь общее происхождение.

Выводы

В заключение авторы отметили, что корреляции между параметрами связности функционирования типичных нейронных сетей и поведенческими паттернами в младенчестве могут стать потенциальными биомаркерами раннего прогнозирования и доклинической диагностики РАС, что, как правило, возможно не ранее 2-летнего возраста ребенка. Однако, помимо того, что указанные характеристики могут служить ранним фактором прогнозирования, авторы также выразили надежду на то, что новые данные смогут быть применены в разработке стратегий терапии и коррекции РАС.

«В настоящее время отсутствуют эффективные вмешательства, направленные на коррекцию повторяющихся моделей поведения. Поэтому четко очерченные нейронные корреляты, описанные в нашем исследовании, также могут быть рассмотрены в качестве потенциальных целей, позволяющих оценить ответ на терапию в будущем», — отметила К. Дж. Маккиннон.

• Elsevier (2018) Autism behaviors show unique brain network fingerprints in infants. ScienceDaily, Nov. 13.
• McKinnon С.J., Eggebrecht A.T., Todorov A. et al. (2018) Restricted and repetitive behavior and brain functional connectivity in infants at risk for developing autism spectrum disorder. Biol. Psychiatry Cogn. Neurosci. Neuroimaging, Oct. 2 [Epub. ahead of print].

Наталья Савельева-Кулик