Украинский Медицинский Журнал
Издательство МОРИОН АПТЕКА online Компендиум Клиническая онкология Работа в медицине и фармации
Украинский Медицинский Журнал
  • Головна
  • Новини
  • Електронна публікація
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Автори
  • Фахові заходи
  • Організації
  • Освіта
  • Протоколи та керівництва
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Рубрики
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Кардіохірургія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Мікробіологія
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрофізіологія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Трансфузіологія
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • Головна
  • Новини
  • Електронна публікація
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Автори
  • Фахові заходи
  • Організації
  • Освіта
  • Протоколи та керівництва
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Рубрики
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Кардіохірургія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Мікробіологія
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрофізіологія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Трансфузіологія
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • Рубрики
  • Спеціальності
  • Академія — дистанційна освіта on-line
  • Актуально
  • Випадок з практики
  • Доказова медицина
  • Історія медицини
  • Клінічні випробування
  • Лікарю-практику
  • Медична етика
  • Медичне право
  • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
  • На стику спеціальностей
  • Належна клінічна практика
  • Наукові дискусії
  • Організація охорони здоров'я
  • Оригінальні дослідження
  • Події та коментарі
  • Редакційна інформація
  • Рецензії
  • Стандарти та протоколи
  • Фармакоекономіка
  • Фахові заходи
  • Акушерство та гінекологія
  • Алергологія та пульмонологія
  • Ангіологія
  • Андрология
  • Анестезіологія та інтенсивна терапія
  • Гастроентерологія
  • Генетична та регенеративна медицина
  • Дерматологія та венерологія
  • Ендокринологія
  • Епідеміологія
  • Імунологія
  • Інструментальна діагностика
  • Інфекційні хвороби
  • Кардіологія, ревматологія
  • Кардіохірургія
  • Медицина невідкладних станів
  • Медичне право
  • Мікробіологія
  • Наркологія
  • Невідкладна допомога
  • Неврологія та психіатрія
  • Нейрофізіологія
  • Нейрохірургія
  • Неонатологія
  • Нефрологія та урологія
  • Онкологія, гематологія
  • Організація охорони здоров'я
  • Ортопедія та травматологія
  • Оториноларингологія
  • Офтальмологія
  • Педіатрія
  • Променева діагностика
  • Профілактична медицина
  • Радіаційна медицина, радіологія
  • Реабілітація
  • Реанімація
  • Сімейна медицина
  • Стоматологія
  • Терапія, загальна практика
  • Трансфузіологія
  • Фармакоекономіка
  • Фармакологія
  • Флебология
  • Фтизіатрія
  • Фтізіатрія
  • Функціональна діагностика
  • Хірургія
Реклама у номері 1(141) – I/II 2021
  • Всі новини
2018-09-24 :
  • Лікарю-практику

Лабораторный скрининг при болезни Хантингтона

Савельева-Кулик Н.А.

  • Редакция «Украинского медицинского журнала»

Резюме. Новая методика лабораторной гематологической диагностики позволяет выявить ранние изменения при развитии болезни Хантингтона

Актуальность

Болезнь Хантингтона — генетическое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене HTT. Доступная в настоящее время терапия у пациентв с этим расстройством носит лишь симптоматический характер. Идентификация чувствительных маркеров прогрессирования заболевания и терапевтического результата могла бы стать важным шагом в разработке эффективных стратегий лечения.

В недавней работе, проведенной научными сотрудниками Университетского колледжа Лондона (University College London), Великобритания, установлено, что лабораторный скрининг крови и ликвора может быть эффективным методом выявления ранних изменений, обусловленных развитием болезни Хантингтона, даже до того, как станет возможным визуализировать изменения структур головного мозга.

Материалы и результаты исследования

Исследование, результаты которого опубликованы 12 сентября 2018 г. в издании «Science Translational Medicine», основывается на недавних данных той же исследовательской группы, которая показала, что результаты анализа крови могут быть маркером прогнозирования начала развития заболевания, а также тестом, позволяющим отслеживать его динамику у лиц с соответствующим генотипом.

В ходе новой работы командой ученых разработан набор диагностических инструментов, оценивающих ранние биомаркеры дебюта болезни Хантингтона, выявляемые в крови и цереброспинальной жидкости, для применения в клинических испытаниях, направленных на разработку терапии заболевания.

Руководитель исследования Эдвард Дж. Уайльд (Edward J. Wild) отметил, что у многих людей с соответствующим генотипом первичные симптомы продромальной стадии заболевания, такие как изменение настроения или тонкие нарушения координации и мышечного контроля, могут проявляться еще до того, как структурные аномалии будут замечены при сканировании головного мозга. Результаты проведенной работы позволяют говорить о том, что лабораторные показатели крови могут стать важным критерием скрининга у лиц с очень ранним дебютом нейродегенеративного процесса. Также, как считают исследователи, это позволит ученым начать клинические испытания препаратов, теоретически позволяющих предотвратить развитие проявлений болезни Хантингтона.

В настоящем исследовании приняли участие 40 человек с установленным диагнозом «болезнь Хантингтона» на разных стадиях заболевания. Из них 20 участников были носителями генетической мутации, однако на момент исследования не имели явных клинических проявлений заболевания. Контрольную группу составили 20 здоровых лиц.

Исследователями была проведена оценка содержания в крови и ликворе легких субъединиц нейрофиламентов (neurofilament light — NfL), являющихся белками цитоскелета нейронов, рассматриваемых как показатели деградации нервных клеток и указывающих, в частности, на концентрацию мутантного хантингтина (mHTT). Далее ученые сравнили полученные результаты с клиническими данными (показатели когнитивных и моторных тестов), а также объемными характеристиками структур мозга по итогам магнитно-резонансного сканирования. Установлено, что результаты лабораторного скрининга — уровень NfL — в наибольшей степени коррелируют с клиническими данными.

Полученные сведения были применены исследователями для моделирования прогноза стадии болезни Хантингтона или принципиальной возможности ее развития у того или иного индивида. Основываясь на этих результатах, подтвержденных сопоставлением с гораздо большей группой пациентов, ученым удалось установить, что наиболее ранние идентифицируемые изменения — это уровень мутантного гена в ликворе, а также NfL в крови и цереброспинальной жидкости.

Объясняя значимость работы, исследователи отметили, что новые данные действительно важны для предстоящих клинических испытаний, таких как, например, оценка потенциала вещества RG6042 (препарата, ранее известного как IONIS-HTTRx) замедлять прогрессирование болезни Хантингтона.

Выводы

Резюмируя итоги, руководитель работы Лорен Бирн (Lauren Byrne) подчеркнула, что для выяснения полного спектра возможностей указанных тестов, бесспорно, необходимо большее число исследований. Однако авторы выражают надежду на то, что указанный лабораторный скрининг сможет помочь в разработке первых препаратов, эффективно замедляющих прогрессирование заболевания. И если эти лекарственные средства станут доступны для пациентов, то лабораторный тест может помочь им в принятии решение о времени начала терапии.

  • Byrne L.M., Rodrigues F.B., Johnson E.B. et al. (2018) Evaluation of mutant huntingtin and neurofilament proteins as potential markers in Huntington’s disease. Sci. Transl. Med., Sep. 12 [Epub. ahead of print].
  • University College London (2018) Blood and brain fluid change first in Huntington’s disease. ScienceDaily, Sep. 12.

Наталья Савельева-Кулик

Коментарі
Без коментарів » Додати свій
Залишити коментар

Якщо ви помітили помилку, виділіть текст з помилкою і натисніть Ctrl + Enter, щоб повідомити про це.
Ключові слова:
болезнь Хантингтона, кров, лабораторный скрининг, легкие субъединицы нейрофиламентов, ліквор, нейродегенеративные заболевания, нейрофиламенты, хантингтин
Спеціальності:
Неврологія та психіатрія
Перегляди: 271
Украинский медицинский журнал

Видавництво «Моріон»
Редакція і видавництво: 02140, г. Київ, просп. Бажана 10А
Тел : +380 (44) 585-97-10

Спеціалізоване медичне онлайн-видання для лікарів, молодих фармацевтів, студентів медичних і фармацевтичних вишів.
Обмеження відповідальності

Издательство МОРИОНmorion.ua АПТЕКА onlineapteka.ua Компендиум — справочник лекарств №1compendium.com.ua