Украинский Медицинский Журнал
Издательство МОРИОН АПТЕКА online Компендиум Клиническая онкология Работа в медицине и фармации
  • Главная
  • Новости
  • Электронная публикация
  • Свежий номер
  • Архив
  • Авторы
  • Организации
  • Обучение
  • Протоколы и руководства
  • Об издании
  • Авторам
  • Рубрики
    • Академия — дистанционное обучение on-line
    • Актуально
    • Врачу-практику
    • Доказательная медицина
    • История медицины
    • Клинические испытания
    • Медицинская этика
    • Медицинское право
    • Менеджмент и маркетинг в сфере здравоохранения
    • На стыке специальностей
    • Надлежащая клиническая практика
    • Научные дискуссии
    • Организация здравоохранения
    • Оригинальные исследования
    • Редакционная информация
    • Рецензии
    • Случай из практики
    • События и комментарии
    • Стандарты и протоколы
    • Фармакоэкономика
  • Специальности
    • Акушерство и гинекология
    • Аллергология и пульмонология
    • Ангиология
    • Анестезиология и интенсивная терапия
    • Гастроэнтерология
    • Генетическая и регенеративная медицина
    • Дерматология и венерология
    • Иммунология
    • Инфекционные болезни
    • Кардиология, ревматология
    • Медицина неотложных состояний
    • Медицинское право
    • Наркология
    • Неврология и психиатрия
    • Неонатология
    • Нефрология и урология
    • Онкология, гематология
    • Организация здравоохранения
    • Ортопедия и травматология
    • Оториноларингология
    • Офтальмология
    • Педиатрия
    • Профилактическая медицина
    • Радиационная медицина, радиология
    • Реанимация
    • Стоматология
    • Терапия, общая практика
    • Фармакология
    • Фармакоэкономика
    • Фтизиатрия
    • Хирургия
    • Эндокринология
  • Главная
  • Новости
  • Электронная публикация
  • Свежий номер
  • Архив
  • Авторы
  • Организации
  • Обучение
  • Протоколы и руководства
  • Об издании
  • Авторам
  • Рубрики
    • Академия — дистанционное обучение on-line
    • Актуально
    • Врачу-практику
    • Доказательная медицина
    • История медицины
    • Клинические испытания
    • Медицинская этика
    • Медицинское право
    • Менеджмент и маркетинг в сфере здравоохранения
    • На стыке специальностей
    • Надлежащая клиническая практика
    • Научные дискуссии
    • Организация здравоохранения
    • Оригинальные исследования
    • Редакционная информация
    • Рецензии
    • Случай из практики
    • События и комментарии
    • Стандарты и протоколы
    • Фармакоэкономика
  • Специальности
    • Акушерство и гинекология
    • Аллергология и пульмонология
    • Ангиология
    • Анестезиология и интенсивная терапия
    • Гастроэнтерология
    • Генетическая и регенеративная медицина
    • Дерматология и венерология
    • Иммунология
    • Инфекционные болезни
    • Кардиология, ревматология
    • Медицина неотложных состояний
    • Медицинское право
    • Наркология
    • Неврология и психиатрия
    • Неонатология
    • Нефрология и урология
    • Онкология, гематология
    • Организация здравоохранения
    • Ортопедия и травматология
    • Оториноларингология
    • Офтальмология
    • Педиатрия
    • Профилактическая медицина
    • Радиационная медицина, радиология
    • Реанимация
    • Стоматология
    • Терапия, общая практика
    • Фармакология
    • Фармакоэкономика
    • Фтизиатрия
    • Хирургия
    • Эндокринология
  • Рубрики
  • Специальности
  • Академия — дистанционное обучение on-line
  • Актуально
  • Врачу-практику
  • Доказательная медицина
  • История медицины
  • Клинические испытания
  • Медицинская этика
  • Медицинское право
  • Менеджмент и маркетинг в сфере здравоохранения
  • На стыке специальностей
  • Надлежащая клиническая практика
  • Научные дискуссии
  • Организация здравоохранения
  • Оригинальные исследования
  • Редакционная информация
  • Рецензии
  • Случай из практики
  • События и комментарии
  • Стандарты и протоколы
  • Фармакоэкономика
  • Акушерство и гинекология
  • Аллергология и пульмонология
  • Ангиология
  • Анестезиология и интенсивная терапия
  • Гастроэнтерология
  • Генетическая и регенеративная медицина
  • Дерматология и венерология
  • Иммунология
  • Инфекционные болезни
  • Кардиология, ревматология
  • Медицина неотложных состояний
  • Медицинское право
  • Наркология
  • Неврология и психиатрия
  • Неонатология
  • Нефрология и урология
  • Онкология, гематология
  • Организация здравоохранения
  • Ортопедия и травматология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Профилактическая медицина
  • Радиационная медицина, радиология
  • Реанимация
  • Стоматология
  • Терапия, общая практика
  • Фармакология
  • Фармакоэкономика
  • Фтизиатрия
  • Хирургия
  • Эндокринология
Реклама в номере 6(1) (128) – XI/XII 2018
  • Все новости
2018-09-24 :
  • Врачу-практику

Лабораторный скрининг при болезни Хантингтона

Поделиться Поделиться Поделиться Поделиться

Савельева-Кулик Н.А.

  • Редакция «Украинского медицинского журнала»

Резюме. Новая методика лабораторной гематологической диагностики позволяет выявить ранние изменения при развитии болезни Хантингтона

Актуальность

Болезнь Хантингтона — генетическое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене HTT. Доступная в настоящее время терапия у пациентв с этим расстройством носит лишь симптоматический характер. Идентификация чувствительных маркеров прогрессирования заболевания и терапевтического результата могла бы стать важным шагом в разработке эффективных стратегий лечения.

В недавней работе, проведенной научными сотрудниками Университетского колледжа Лондона (University College London), Великобритания, установлено, что лабораторный скрининг крови и ликвора может быть эффективным методом выявления ранних изменений, обусловленных развитием болезни Хантингтона, даже до того, как станет возможным визуализировать изменения структур головного мозга.

Материалы и результаты исследования

Исследование, результаты которого опубликованы 12 сентября 2018 г. в издании «Science Translational Medicine», основывается на недавних данных той же исследовательской группы, которая показала, что результаты анализа крови могут быть маркером прогнозирования начала развития заболевания, а также тестом, позволяющим отслеживать его динамику у лиц с соответствующим генотипом.

В ходе новой работы командой ученых разработан набор диагностических инструментов, оценивающих ранние биомаркеры дебюта болезни Хантингтона, выявляемые в крови и цереброспинальной жидкости, для применения в клинических испытаниях, направленных на разработку терапии заболевания.

Руководитель исследования Эдвард Дж. Уайльд (Edward J. Wild) отметил, что у многих людей с соответствующим генотипом первичные симптомы продромальной стадии заболевания, такие как изменение настроения или тонкие нарушения координации и мышечного контроля, могут проявляться еще до того, как структурные аномалии будут замечены при сканировании головного мозга. Результаты проведенной работы позволяют говорить о том, что лабораторные показатели крови могут стать важным критерием скрининга у лиц с очень ранним дебютом нейродегенеративного процесса. Также, как считают исследователи, это позволит ученым начать клинические испытания препаратов, теоретически позволяющих предотвратить развитие проявлений болезни Хантингтона.

В настоящем исследовании приняли участие 40 человек с установленным диагнозом «болезнь Хантингтона» на разных стадиях заболевания. Из них 20 участников были носителями генетической мутации, однако на момент исследования не имели явных клинических проявлений заболевания. Контрольную группу составили 20 здоровых лиц.

Исследователями была проведена оценка содержания в крови и ликворе легких субъединиц нейрофиламентов (neurofilament light — NfL), являющихся белками цитоскелета нейронов, рассматриваемых как показатели деградации нервных клеток и указывающих, в частности, на концентрацию мутантного хантингтина (mHTT). Далее ученые сравнили полученные результаты с клиническими данными (показатели когнитивных и моторных тестов), а также объемными характеристиками структур мозга по итогам магнитно-резонансного сканирования. Установлено, что результаты лабораторного скрининга — уровень NfL — в наибольшей степени коррелируют с клиническими данными.

Полученные сведения были применены исследователями для моделирования прогноза стадии болезни Хантингтона или принципиальной возможности ее развития у того или иного индивида. Основываясь на этих результатах, подтвержденных сопоставлением с гораздо большей группой пациентов, ученым удалось установить, что наиболее ранние идентифицируемые изменения — это уровень мутантного гена в ликворе, а также NfL в крови и цереброспинальной жидкости.

Объясняя значимость работы, исследователи отметили, что новые данные действительно важны для предстоящих клинических испытаний, таких как, например, оценка потенциала вещества RG6042 (препарата, ранее известного как IONIS-HTTRx) замедлять прогрессирование болезни Хантингтона.

Выводы

Резюмируя итоги, руководитель работы Лорен Бирн (Lauren Byrne) подчеркнула, что для выяснения полного спектра возможностей указанных тестов, бесспорно, необходимо большее число исследований. Однако авторы выражают надежду на то, что указанный лабораторный скрининг сможет помочь в разработке первых препаратов, эффективно замедляющих прогрессирование заболевания. И если эти лекарственные средства станут доступны для пациентов, то лабораторный тест может помочь им в принятии решение о времени начала терапии.

  • Byrne L.M., Rodrigues F.B., Johnson E.B. et al. (2018) Evaluation of mutant huntingtin and neurofilament proteins as potential markers in Huntington’s disease. Sci. Transl. Med., Sep. 12 [Epub. ahead of print].
  • University College London (2018) Blood and brain fluid change first in Huntington’s disease. ScienceDaily, Sep. 12.

Наталья Савельева-Кулик

Комментарии
Нет комментариев » Добавить свой
Оставьте комментарий

Если вы заметили ошибку выделите текст с ошибкой и нажмите Ctrl + Enter чтобы сообщить об этом редакции
Ключевые слова:
болезнь Хантингтона, кровь, лабораторный скрининг, легкие субъединицы нейрофиламентов, ликвор, нейродегенеративные заболевания, нейрофиламенты, хантингтин
Специальности:
Неврология и психиатрия
Просмотров: 211
Украинский медицинский журнал

Издательство «МОРИОН»
Адрес редакции и издателя: 02140, Киев, просп. Бажана 10А
Тел.: 380 (44) 585-97-10

Cпециализированное интернет-издание для специалистов здравоохранения —
врачей и студентов медицинских вузов
Ограничение ответственности

Издательство МОРИОН morion.ua АПТЕКА online apteka.ua Фармстандарт pharmstandart.com.ua Компендиум compendium.com.ua