Украинский Медицинский Журнал
Издательство МОРИОН АПТЕКА online Компендиум Клиническая онкология Работа в медицине и фармации
Украинский Медицинский Журнал
  • Головна
  • Новини
  • Електронна публікація
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Автори
  • Фахові заходи
  • Організації
  • Освіта
  • Протоколи та керівництва
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Рубрики
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Кардіохірургія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Мікробіологія
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрофізіологія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Трансфузіологія
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • Головна
  • Новини
  • Електронна публікація
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Автори
  • Фахові заходи
  • Організації
  • Освіта
  • Протоколи та керівництва
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Рубрики
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Кардіохірургія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Мікробіологія
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрофізіологія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Трансфузіологія
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • Рубрики
  • Спеціальності
  • Академія — дистанційна освіта on-line
  • Актуально
  • Випадок з практики
  • Доказова медицина
  • Історія медицини
  • Клінічні випробування
  • Лікарю-практику
  • Медична етика
  • Медичне право
  • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
  • На стику спеціальностей
  • Належна клінічна практика
  • Наукові дискусії
  • Організація охорони здоров'я
  • Оригінальні дослідження
  • Події та коментарі
  • Редакційна інформація
  • Рецензії
  • Стандарти та протоколи
  • Фармакоекономіка
  • Фахові заходи
  • Акушерство та гінекологія
  • Алергологія та пульмонологія
  • Ангіологія
  • Андрология
  • Анестезіологія та інтенсивна терапія
  • Гастроентерологія
  • Генетична та регенеративна медицина
  • Дерматологія та венерологія
  • Ендокринологія
  • Епідеміологія
  • Імунологія
  • Інструментальна діагностика
  • Інфекційні хвороби
  • Кардіологія, ревматологія
  • Кардіохірургія
  • Медицина невідкладних станів
  • Медичне право
  • Мікробіологія
  • Наркологія
  • Невідкладна допомога
  • Неврологія та психіатрія
  • Нейрофізіологія
  • Нейрохірургія
  • Неонатологія
  • Нефрологія та урологія
  • Онкологія, гематологія
  • Організація охорони здоров'я
  • Ортопедія та травматологія
  • Оториноларингологія
  • Офтальмологія
  • Педіатрія
  • Променева діагностика
  • Профілактична медицина
  • Радіаційна медицина, радіологія
  • Реабілітація
  • Реанімація
  • Сімейна медицина
  • Стоматологія
  • Терапія, загальна практика
  • Трансфузіологія
  • Фармакоекономіка
  • Фармакологія
  • Флебология
  • Фтизіатрія
  • Фтізіатрія
  • Функціональна діагностика
  • Хірургія
Реклама у номері 6(1) (140) – XI/XII 2020
  • Всі новини
2018-09-27 :
  • Лікарю-практику

В чем общность генетики расстройств аутистического спектра и шизофрении?

Савельева-Кулик Н.А.

  • Редакция «Украинского медицинского журнала»

Резюме. В основе расстройств аутистического спектра и шизофрении могут лежать общие генетические вариации

Актуальность

Расстройства аутистического спектра (РАС) и шизофрения имеют сложные закономерности наследования. При этом известно, что на развитие указанных заболеваний оказывают влияние многочисленные генетические и экологические факторы. Также в настоящее время имеются данные о вероятных генетических совпадениях между двумя клинически выраженными нарушениями. Например, по данным масштабных эпидемиологических исследований, частота встречаемости этих генетических вариаций значимо выше по сравнению с показателями в общей популяции, тогда как упоминание в семейном анамнезе о наличии шизофрении у родственников первой степени родства рассматривается как фактор риска развития РАС. Предыдущими исследованиями было показано, что каждое из состояний связано с изменением вариаций числа генетических копий, а редкие вариации числа генетических копий в определенных локусах являются общими факторами риска для указанных расстройств.

Тем не менее в большинстве ранее проводимых исследований особенности генетических вариаций изучались в европейской популяции, что вносило известные ограничения, не позволяя сформулировать обобщенные выводы о функционировании биологических механизмов.

Материалы и результаты исследования

В новой работе, результаты которой были представлены в издании «Cell Reports» 11 сентября 2018 г., сообщается о том, что у представителей японской популяции с РАС и шизофренией так же, как и у европейцев, имеются перекрывающиеся вариации числа копий (copy number variations — CNV) — межличностные вариации количества копий определенного гена.

Комментируя работу, авторы отметили, что новизна исследования состоит в проведении систематического сопоставления показателей CNV и биологических механизмов при РАС и шизо­френии. В более ранних исследованиях в европейских популяциях действительно было установлено наличие совпадений патогенных вариаций числа генетических копий, однако анализ был ограничен небольшим числом генов и локусов CNV.

В новой работе ученые провели сравнительный анализ вариаций числа копий генов в японской популяции, применяя метод сравнительной геномной гибридизации массива. Среди лиц, принявших участие в исследовании, у 1108 человек установлен диагноз РАС, у 2458 — шизофрения. Контрольную группу составили 2095 здоровых лиц.

По итогам анализа получили подтверждение ранее известные данные о возрастании уровня редких вариаций числа генетических копий в геноме лиц с РАС и шизофренией. Также установлено наличие совпадений в патогенных локусах CNV между двумя указанными состояниями.

Патогенные CNV, в том числе в 29 локусах, общих для обоих расстройств, выявлены у около 8% пациентов, имеющих то или другое расстройство, что было значительно выше по сравнению с показателями контрольной группы. Таким образом, проведенное систематическое и всестороннее исследование подтвердило наличие значимых совпадений патогенных CNV между РАС и шизофренией в японской популяции. Кроме того, установлено, что каждое из заболеваний связано с перекрестным функционированием биологических механизмов, участвующих в реакциях окисления, метаболизме липидов и поддержании геномной целостности.

Выводы

Подводя итоги работы, авторы пришли к заключению, что идентификация общности биохимических путей и связанных с развитием заболеваний генетических паттернов позволяет сформировать биологическое понимание РАС и шизофрении. Перспективы исследований исследователи видят в изучении патогенных вариаций числа генетических копий при биполярных расстройствах и последующем сопоставлении данных между тремя обсуждаемыми состояниями.

  • Cell Press (2018) Overlapping copy number variations underlie autism and schizophrenia in Japanese patients. ScienceDaily, Sep. 11.
  • Kushima I., Aleksic B., Nakatochi M. et al. (2018) Comparative analyses of copy-number variation in autism spectrum disorder and schizophrenia reveal etiological overlap and biological insights. Cell Rep., 24 (11): 2838–2856.

Наталья Савельева-Кулик

Коментарі
Без коментарів » Додати свій
Залишити коментар

Якщо ви помітили помилку, виділіть текст з помилкою і натисніть Ctrl + Enter, щоб повідомити про це.
Ключові слова:
биологические механизмы окисления, вариации числа копий генов, генетический анализ, геномная целостность, расстройства аутистического спектра, сравнительная геномная гибридизация массива, факторы риска, шизофрения
Спеціальності:
Генетична та регенеративна медицина, Неврологія та психіатрія
Перегляди: 400
Украинский медицинский журнал

Видавництво «Моріон»
Редакція і видавництво: 02140, г. Київ, просп. Бажана 10А
Тел : +380 (44) 585-97-10

Спеціалізоване медичне онлайн-видання для лікарів, молодих фармацевтів, студентів медичних і фармацевтичних вишів.
Обмеження відповідальності

Издательство МОРИОНmorion.ua АПТЕКА onlineapteka.ua Компендиум — справочник лекарств №1compendium.com.ua