Украинский Медицинский Журнал
Издательство МОРИОН АПТЕКА online Компендиум Клиническая онкология Работа в медицине и фармации
Украинский Медицинский Журнал
  • Головна
  • Новини
  • Електронна публікація
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Автори
  • Фахові заходи
  • Організації
  • Освіта
  • Протоколи та керівництва
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Рубрики
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Електрофізіологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • Головна
  • Новини
  • Електронна публікація
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Автори
  • Фахові заходи
  • Організації
  • Освіта
  • Протоколи та керівництва
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Рубрики
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Електрофізіологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • Рубрики
  • Спеціальності
  • Академія — дистанційна освіта on-line
  • Актуально
  • Випадок з практики
  • Доказова медицина
  • Історія медицини
  • Клінічні випробування
  • Лікарю-практику
  • Медична етика
  • Медичне право
  • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
  • На стику спеціальностей
  • Належна клінічна практика
  • Наукові дискусії
  • Організація охорони здоров'я
  • Оригінальні дослідження
  • Події та коментарі
  • Редакційна інформація
  • Рецензії
  • Стандарти та протоколи
  • Фармакоекономіка
  • Фахові заходи
  • Акушерство та гінекологія
  • Алергологія та пульмонологія
  • Ангіологія
  • Андрология
  • Анестезіологія та інтенсивна терапія
  • Гастроентерологія
  • Генетична та регенеративна медицина
  • Дерматологія та венерологія
  • Електрофізіологія
  • Ендокринологія
  • Епідеміологія
  • Імунологія
  • Інструментальна діагностика
  • Інфекційні хвороби
  • Кардіологія, ревматологія
  • Медицина невідкладних станів
  • Медичне право
  • Наркологія
  • Невідкладна допомога
  • Неврологія та психіатрія
  • Нейрохірургія
  • Неонатологія
  • Нефрологія та урологія
  • Онкологія, гематологія
  • Організація охорони здоров'я
  • Ортопедія та травматологія
  • Оториноларингологія
  • Офтальмологія
  • Педіатрія
  • Променева діагностика
  • Профілактична медицина
  • Радіаційна медицина, радіологія
  • Реабілітація
  • Реанімація
  • Сімейна медицина
  • Стоматологія
  • Терапія, загальна практика
  • Фармакоекономіка
  • Фармакологія
  • Флебология
  • Фтизіатрія
  • Фтізіатрія
  • Функціональна діагностика
  • Хірургія
Реклама у номері 6(1) (140) – XI/XII 2020
  • Всі новини
2017-11-17 :
  • Лікарю-практику

Лизосомальные дефекты могут быть триггером развития болезни Паркинсона

Савельева-Кулик Н.А.

  • Редакция «Украинского медицинского журнала»

Резюме. Генетические аномалии, приводящие к нарушениям функционирования лизосом, описаны как один из возможных факторов развития болезни Паркинсона

0902398423По результатам нового международного научного исследования описаны вероятные факторы развития болезни Паркинсона, которыми могут служить дефекты функционирования таких внутриклеточных структур, как лизосомы. В работе представлена роль нарушений экспрессии группы лизосомальных генов как потенциальных основных факторов, обусловливающих возникновение и прогрессирование этого нейродегенеративного заболевания. Основные положения исследования опубликованы в журнале «Brain» 13 ноября 2017 г.

Ведущий автор Лори Робак (Laurie Robak), специалист в области молекулярной генетики и генетики человека в Медицинском колледже Бейлора (Baylor College of Medicine), США, сообщил, что за последние годы получено множество подтверждений тому, что дефекты гена глюкоцереброзидазы (GBA) являются значимыми факторами в прогнозировании риска развития болезни Паркинсона. Также ранее было известно, что нарушения экспрессии гена указанного фермента являются этиологической основой болезни Гоше, одной из наиболее распространенных среди лизосомных болезней накопления. Такие данные позволили выдвинуть гипотезу о том, что подобное единство этиологического фактора может обеспечивать ситуацию, при которой у лиц с болезнью Гоше могут быть члены семьи с болезнью Паркинсона.

Лизосомы как разновидность внутриклеточных везикул относятся к эндомембранной системе клетки и представляют собой окруженные мембраной органеллы, содержащие множество растворимых гидролитических ферментов. Кроме того, лизосомы являются звеном внутриклеточных сигнальных путей, обеспечивающих метаболизм и рост клетки.

В новом исследовании ученые выявили, что наличие одной дефектной копии гена GBA в 5–8 раз повышает риск возникновения болезни Паркинсона в будущем. Кроме того, в качестве этиологического звена в цепи патогенеза указанного заболевания описан новый ген SMPD1, связанный с нарушениями лизосомальных функций.

Авторы отметили, что исходной целью нового исследования стало изучение вероятности риска и принципа взаимосвязи между изменениями в лизосомальных генах и последующим развитием болезни Паркинсона. Для решения поставленной задачи составлен перечень 54 генов, участвующих в нарушениях функционирования лизосом, после чего проведен анализ частоты встречаемости дефектных форм названных генов в когорте лиц с диагностированной болезнью Паркинсона. Учитывая то, что лизосомальные болезни накопления, как правило, диагностируются в детском возрасте, выполнение настоящего исследования стало итогом научного поиска как неврологов, специализирующихся в сфере нейродегенеративных заболеваний, так и педиатров и генетиков, являющихся экспертами в области лизосомальных болезней накопления. В результате масштабного анализа данных ученые установили взаимосвязь между расстройствами, наблюдавшимися в детстве, и последующим риском развития болезни Паркинсона в зрелом возрасте. Авторы отметили, что в ходе работы проведена оценка крупнейшего массива генетических данных, связанных с болезнью Паркинсона. При этом обнаружено, что, несмотря на индивидуальные особенности дефектов в указанных генах, каждая из таких мутаций составляла некое единство с общей когортой генетических дефектов при болезни Паркинсона. Исследователи подчеркнули, что по меньшей мере одна из подобных мутаций встречалась более чем в 50% случаев, тогда как в 20% случаев отмечалось более одного генетического дефекта.

В целом, полученные результаты, по мнению авторов, представляют собой перспективную информацию о том, что повреждение лизосом может быть одной из основных причин развития болезни Паркинсона, а это может свидетельствовать о сходстве фундаментальных биологических механизмов в развитии как лизосомальных болезней накопления, так болезни Паркинсона.

  • Baylor College of Medicine (2017) Defects in cell’s ‘waste disposal system’ linked to Parkinson’s. ScienceDaily, Nov. 14 (https://www.sciencedaily.com/releases/2017/11/171114104248.htm).
  • Robak L.A., Jansen I.E., van Rooij J. et al. (2017) Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson’s disease. Brain, Nov. 13 [Epub. ahead of print].

Наталья Савельева-Кулик

Коментарі
Без коментарів » Додати свій
Залишити коментар

Якщо ви помітили помилку, виділіть текст з помилкою і натисніть Ctrl + Enter, щоб повідомити про це.
Ключові слова:
болезнь Паркинсона, лизосомные болезни, лизосомы
Спеціальності:
Генетична та регенеративна медицина, Неврологія та психіатрія
Перегляди: 174
Украинский медицинский журнал

Видавництво «Моріон»
Редакція і видавництво: 02140, г. Київ, просп. Бажана 10А
Тел : +380 (44) 585-97-10

Спеціалізоване медичне онлайн-видання для лікарів, молодих фармацевтів, студентів медичних і фармацевтичних вишів.
Обмеження відповідальності

Издательство МОРИОНmorion.ua АПТЕКА onlineapteka.ua Компендиум — справочник лекарств №1compendium.com.ua