Украинский Медицинский Журнал
Издательство МОРИОН АПТЕКА online Компендиум Клиническая онкология Работа в медицине и фармации
Украинский Медицинский Журнал
  • Головна
  • Новини
  • Електронна публікація
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Автори
  • Фахові заходи
  • Організації
  • Освіта
  • Протоколи та керівництва
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Рубрики
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Електрофізіологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • Головна
  • Новини
  • Електронна публікація
  • Свіжий номер
  • Архів
  • Автори
  • Фахові заходи
  • Організації
  • Освіта
  • Протоколи та керівництва
  • Інформація про видання
  • Вимоги до авторів
  • Рубрики
    • Академія — дистанційна освіта on-line
    • Актуально
    • Випадок з практики
    • Доказова медицина
    • Історія медицини
    • Клінічні випробування
    • Лікарю-практику
    • Медична етика
    • Медичне право
    • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
    • На стику спеціальностей
    • Належна клінічна практика
    • Наукові дискусії
    • Організація охорони здоров'я
    • Оригінальні дослідження
    • Події та коментарі
    • Редакційна інформація
    • Рецензії
    • Стандарти та протоколи
    • Фармакоекономіка
    • Фахові заходи
  • Спеціальності
    • Акушерство та гінекологія
    • Алергологія та пульмонологія
    • Ангіологія
    • Андрология
    • Анестезіологія та інтенсивна терапія
    • Гастроентерологія
    • Генетична та регенеративна медицина
    • Дерматологія та венерологія
    • Електрофізіологія
    • Ендокринологія
    • Епідеміологія
    • Імунологія
    • Інструментальна діагностика
    • Інфекційні хвороби
    • Кардіологія, ревматологія
    • Медицина невідкладних станів
    • Медичне право
    • Наркологія
    • Невідкладна допомога
    • Неврологія та психіатрія
    • Нейрохірургія
    • Неонатологія
    • Нефрологія та урологія
    • Онкологія, гематологія
    • Організація охорони здоров'я
    • Ортопедія та травматологія
    • Оториноларингологія
    • Офтальмологія
    • Педіатрія
    • Променева діагностика
    • Профілактична медицина
    • Радіаційна медицина, радіологія
    • Реабілітація
    • Реанімація
    • Сімейна медицина
    • Стоматологія
    • Терапія, загальна практика
    • Фармакоекономіка
    • Фармакологія
    • Флебология
    • Фтизіатрія
    • Фтізіатрія
    • Функціональна діагностика
    • Хірургія
  • Рубрики
  • Спеціальності
  • Академія — дистанційна освіта on-line
  • Актуально
  • Випадок з практики
  • Доказова медицина
  • Історія медицини
  • Клінічні випробування
  • Лікарю-практику
  • Медична етика
  • Медичне право
  • Менеджмент та маркетинг у сфері охорони здоров'я
  • На стику спеціальностей
  • Належна клінічна практика
  • Наукові дискусії
  • Організація охорони здоров'я
  • Оригінальні дослідження
  • Події та коментарі
  • Редакційна інформація
  • Рецензії
  • Стандарти та протоколи
  • Фармакоекономіка
  • Фахові заходи
  • Акушерство та гінекологія
  • Алергологія та пульмонологія
  • Ангіологія
  • Андрология
  • Анестезіологія та інтенсивна терапія
  • Гастроентерологія
  • Генетична та регенеративна медицина
  • Дерматологія та венерологія
  • Електрофізіологія
  • Ендокринологія
  • Епідеміологія
  • Імунологія
  • Інструментальна діагностика
  • Інфекційні хвороби
  • Кардіологія, ревматологія
  • Медицина невідкладних станів
  • Медичне право
  • Наркологія
  • Невідкладна допомога
  • Неврологія та психіатрія
  • Нейрохірургія
  • Неонатологія
  • Нефрологія та урологія
  • Онкологія, гематологія
  • Організація охорони здоров'я
  • Ортопедія та травматологія
  • Оториноларингологія
  • Офтальмологія
  • Педіатрія
  • Променева діагностика
  • Профілактична медицина
  • Радіаційна медицина, радіологія
  • Реабілітація
  • Реанімація
  • Сімейна медицина
  • Стоматологія
  • Терапія, загальна практика
  • Фармакоекономіка
  • Фармакологія
  • Флебология
  • Фтизіатрія
  • Фтізіатрія
  • Функціональна діагностика
  • Хірургія
Реклама у номері 6(1) (140) – XI/XII 2020
  • Всі новини
2017-09-07 :
  • Лікарю-практику

Генетические маркеры шизофрении и аутизма

Савельева-Кулик Н.А.

  • Редакция «Украинского медицинского журнала»

Резюме. Мутация аминокислотной последовательности в протеине CX3CR1 может служить предиктором развития шизофрении и аутизма

12313122Шизофрения и расстройства аутистического спектра (РАС) — генетически обусловленные, полигенные состояния, отличающиеся характерными этиологическими, клиническими и биологическими особенностями. В недавней работе, представленной сотрудниками Осакского университета (Osaka University), Япония, сообщается о том, что единичная замена аминокислотной последовательности в протеине CX3CR1 может служить предиктором развития шизофрении и РАС.

Среди заболеваний, в этиологической основе которых прослеживаются моногенетические мутации, известны такие, как болезнь Хантингтона, муковисцидоз и мышечная дистрофия. С учетом этого диагностика указанных состояний предполагает оценку генома индивида. С другой стороны, нередко при комплексных заболеваниях невозможно идентифицировать явный мутационный след. В новом исследовании, проведенном японскими учеными, описана редкая генетическая мутация с потенциалом диагностического маркера в прогнозировании шизофрении и РАС. Профессор Тошихид Ямашита (Toshihide Yamashita) отметил, что, по современным представлениям, важным звеном патогенеза шизофрении и РАС считается формирование аберрантных синапсов. При этом известно, что микроглиоциты, обеспечивая защитный и структурный базис функционирования синапсов, являются уникальными клетками в нервной ткани, экспрессирующими рецептор протеина CX3CR1. По результатам экспериментов, проведенных на лабораторных животных, ранее выявлено, что мутации данного рецептора оказывают влияние на особенности функционирования синаптических связей, проявляясь аномальными поведенческими реакциями у мышей. Кроме того, прослежена взаимосвязь указанных мутаций с последующим развитием нейровоспалительных заболеваний, в частности рассеянного склероза. Однако эффекты генетических вариаций структуры рецептора CX3CR1 во взаимосвязи с нарушениями развития нервной системы ранее не рассматривались.

В настоящем исследовании ученые взяли за основу выше­указанную гипотезу и провели статический анализ структурных характеристик гена CX3CR1 более чем у 7000 пациентов с шизофренией и РАС, а также у здоровых лиц, составивших группу контроля. В результате выявлена генетическая мутация, представляющая собой замену аминокислотной последовательности с аланина на треонин и впоследствии предложенная к рассмотрению в качестве потенциального маркера прогнозирования клинических последствий для ее носителя.

Т. Ямашита объяснил, что подобные вариации способны оказывать влияние на функциональные характеристики генов, однако в популяционном масштабе встречаются достаточно редко, все же представляя интерес в изучении профиля полигенных заболеваний с нечетко выраженной мутационной основой.

Структура CX3CR1 включает область, известную как Helix 8, которая важна в процессах инициации сигнального каскада реакций. В условиях компьютерного моделирования генетических процессов учеными было показано, что одного изменения аминокислотной последовательности достаточно для модуляции направленности сигнальных реакций. В частности, такая генетическая вариация оказывала влияние на смену свойств гидрофобности и гидрофильности с последующей структурной дестабилизацией и нарушением функционирования рецепторов.

Резюмируя итоги проведенной работы, авторы подчеркнули, что полученные данные впервые позволяют акцентировать внимание на взаимосвязи между генетической вариацией микроглиальных структур и нарушениями формирования нервной системы. Также ученые выразили надежду на то, что полученные результаты смогут стать основой разработки прикладных инструментов клинического прогнозирования и диагностики при таких нозологических единицах, как шизофрения и РАС.

  • Ishizuka K., Fujita Y., Kawabata T. et al. (2017) Rare genetic variants in CX3CR1 and their contribution to the increased risk of schizophrenia and autism spectrum disorders. Transl. Psychiatr., Aug. 1 [Epub. ahead of print].
  • Osaka University (2017) Using DNA to predict schizophrenia, autism. ScienceDaily, Aug. 31 (https://www.sciencedaily.com/releases/2017/08/170831093243.htm).

Наталья Савельева-Кулик

Коментарі
Без коментарів » Додати свій
Залишити коментар

Якщо ви помітили помилку, виділіть текст з помилкою і натисніть Ctrl + Enter, щоб повідомити про це.
Ключові слова:
CX3CR1, аутизм, расстройства аутистического спектра, шизофрения
Спеціальності:
Генетична та регенеративна медицина, Неврологія та психіатрія
Перегляди: 1117
Украинский медицинский журнал

Видавництво «Моріон»
Редакція і видавництво: 02140, г. Київ, просп. Бажана 10А
Тел : +380 (44) 585-97-10

Спеціалізоване медичне онлайн-видання для лікарів, молодих фармацевтів, студентів медичних і фармацевтичних вишів.
Обмеження відповідальності

Издательство МОРИОНmorion.ua АПТЕКА onlineapteka.ua Компендиум — справочник лекарств №1compendium.com.ua