Ученые из Университета Торонто (University of Toronto), Канада, в ходе новой работы получили доказательства, что причиной развития более чем 30% случаев аутизма является дефицит специфического протеина в головном мозгу. Они надеются, что полученные результаты, опубликованные в журнале «Molecular Cell», можно будет использовать для разработки новых препаратов против подобных расстройств.
Специалисты из Центров контроля и профилактики заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention — CDC), США, дают определение расстройствам аутистического спектра (РАС) как состояниям, характеризующимся патологией развития, которая приводит к возникновению поведенческих и коммуникативных нарушений. Признаки РАС отмечают у 1 ребенка из 68 детей, у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек. Различают несколько степеней тяжести патологий, причем общие познавательные способности у пациентов в отдельных областях знаний могут быть очень высокого уровня. Диагностировать расстройства возможно в возрасте 2 лет, однако в преобладающем большинстве случаев окончательный диагноз устанавливают не раньше достижения ребенком 4-летнего возраста. Причины, приводящие к развитию РАС, в настоящее время неясны, известно лишь, что определенную роль в этом играют генетические факторы.
В ходе предыдущих исследований ученые отметили, что у пациентов с РАС наблюдается низкий уровень белка nSR100, или SRRM4, имеющего большое значение в развитии головного мозга. Эти данные заинтересовали канадских исследователей, и они под руководством доктора Бенджамина Бленкоу (Benjamin Blencowe) провели эксперимент, в котором лабораторным мышам снижали концентрацию данного белка и наблюдали за их состоянием. Они отметили, что уже в начале работы у грызунов зафиксировано появление значимых диагностических признаков РАС. После снижения уровня изучаемого протеина на 50% животные начинали избегать межличностных взаимодействий и демонстрировали особую чувствительность к шуму.
Авторы работы полагают, что полученные результаты являются свидетельством того, что протеин nSR100 влияет на формирование социального поведения и других аспектов аутизма. Вероятней всего, данный белок на молекулярном уровне изменяет интенсивность синтеза других протеинов, являющихся структурными. Ученые подчеркнули, что в головном мозгу лабораторных мышей они заметили изменения, характерные для РАС, которые в большинстве своем связаны с формированием нейронных связей и активностью, известной как альтернативный сплайсинг, являющейся частью процесса генной регуляции. Кроме того, они получили доказательства наличия взаимосвязи между уровнем nSR100 и активностью нейронов.
Исследователи предположили, что нарушения поведения, характерные для РАС, возникают вследствие неверного синтеза белка в клетках головного мозга и нарушения образования нейронных связей. Они надеются, что в будущем им удастся разработать терапевтические методы, позволяющие повышать уровень протеина nSR100 у пациентов с РАС и тем самым компенсировать некоторый поведенческий дефицит.
- Brazier Y. (2016). Could absence of one protein explain 1 in 3 cases of autism? Medical News Today, Dec. 16 (http://www.medicalnewstoday.com/articles/314709.php).
- Quesnel-Vallières M., Dargaei Z., Irimia M. et al. (2016) Misregulation of an activity-dependent splicing network as a common mechanism underlying autism spectrum disorders. Mol. Cell, Dec. 16 [Epub. ahead of print].
Юлия Котикович
