Д-р Мьюн Кури (Muin Khoury), директор управления по геномике в общественном здравоохранении Центра по контролю и предупреждению заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention — CDC) США выступил с комментариями для специалистов здравоохранения по поводу персонального тестирования генома. Комментарии опубликованы «Medscape» в рамках «Выпусков с экспертами CDC» (CDC Expert Series).
В США персональное тестирование генома потребители могут заказать через интернет. «У вас даже могли встречаться пациенты, которые спрашивали вас об этих тестах или делились их результатами», — обратился к читателям М. Кури.
Недавний опрос 1880 специалистов здравоохранения, проведенный CDC, показал, что 42% опрошенных знают о тестировании генома. Больше того, 42% осведомленных в течение прошедшего года контактировали с одним или более пациентом по поводу генетических исследований.
Большинство этих специалистов здравоохранения отметили, что результаты этих тестов повлияли на некоторые аспекты диагностики и лечения, такие как назначение дополнительных обследований, лекарственных средств или изменение доз ранее назначенных медикаментов. CDC обеспокоено таким преждевременным использованием персональных исследований генома потребителями, поскольку эти тесты «не готовы для прайм-тайм», то есть, вероятно, выхода из исследовательских лабораторий в практическую медицину.
М. Кури предлагает следующие пояснения по этому поводу. Существуют 3 фактора, которые необходимо принимать во внимание при разработке и оценке генетических тестов в клинической практике. Во-первых, это валидированность аналитической составляющей теста, то есть возможность точно и достоверно определять тысячи генетических вариантов. Во многих случаях, отметил эксперт, геномные тесты соответствуют стандартам качества для лабораторий. Проще говоря, аналитические характеристики удовлетворительные, хотя они и не мониторируются и не оцениваются систематически независимыми наблюдательными группами.
Второе обстоятельство, которое следует принимать во внимание, — клиническая валидация этих тестов, то есть их возможность определять или предполагать развитие в дальнейшем определенных заболеваний или состояний. Эта область знаний сейчас постоянно претерпевает серьезные изменения, отмечает М. Кури. В отношении большинства заболеваний мы по-прежнему находимся на ранних этапах идентификации полного списка генов, связанных с конкретной патологией. Большая часть распространенных заболеваний, таких как сахарный диабет, онко- и сердечно-сосудистая патология связаны со множеством генов, воздействием окружающей среды и образом жизни. Поэтому обыкновенный семейный анамнез в отношении этих заболеваний представляется более информативным. Влияние уже идентифицированных генетических факторов риска на развитие того или иного заболевания, как правило, имеет относительно небольшое значение, полагает эксперт. Поэтому в оценках риска, связанного с теми или иными генетическими вариантами, существует очень большая неопределенность.
Наконец, третье, самое существенное обстоятельство: если у пациента выявлен повышенный или пониженный риск того или иного заболевания (насколько — обычно неизвестно — прим. ред.) — что с этим пациентом делать? Информация о применении в здравоохранении подобной информации, даже просто о том, как передавать ее пациенту, каково соотношение пользы и риска применения этих тестов, отсутствует.
Ведь большинство мер, имеющих отношение к здоровому образу жизни (отказ от курения, уменьшение массы тела, повышение физической активности, контроль артериального давления), являются профилактическими по отношению к очень многим заболеваниям, независимо от наличия или отсутствия генетической предрасположенности к ним.
Поэтому, что врач может предложить пациенту?
Во-первых, обсудить ограничения персональных генетических тестов. Они не готовы к рутинному применению в клинической практике вследствие ограниченной клинической значимости и полезности. Во-вторых, следует посоветовать пациенту собрать и записать семейную историю развития тех или иных заболеваний. Семейный анамнез — это дешевый «геномный тест», готовый к использованию. Он отражает влияние генов, образа жизни и факторов окружающей среды, — все это является сходным у родственников. Обсуждение такой информации с пациентом может быть использовано как подходящий момент для убеждений в пользе здорового образа жизни, который независимо от генетических особенностей способен снижать риск развития многих заболеваний.
Потенциал геномных исследований для медицинской практики очень высокий, но сегодня персональные генетические исследования еще не готовы к широкому использованию (для «прайм-тайм» словами д-ра М. Кури).
По материалам www.medscape.com; www.cdc.gov
